字体一种新的治疗方法可以预防甚至逆转一种进行性视力丧失，这种疾病到目前为止不可避免地导致失明。这种超靶向方法为脊髓小脑共济失调7型(SCA7)患者提供了希望，验证了一种新的治疗形式，可以有效治疗神经源性疾病，且副作用远小于其他药物。这种疗法的细节出现在最新一期的《科学转化医学》上。

资深作者Al La Spada，MD，博士和他的同事用SCA7治疗小鼠，这是一种遗传性神经退行性疾病。在共济失调蛋白-7基因中具有SCA7重复CAG三联体的人或小鼠。这些重复导致产生具有扩大的谷氨酰胺束的共济失调蛋白-7；然后蛋白质错误折叠，堆积在视网膜神经元中，导致神经元死亡。La Spada的团队评估了一种叫做反义寡核苷酸(ASO)的治疗方法。

ASO是一种合成的单链DNA片段，它与特定的RNA分子结合——在这种情况下，是由共济失调蛋白-7基因中过量的CAG复制形成的RNA。然后，细胞可以在编码导致视力丧失的变形蛋白质之前，找到并破坏结合的RNA分子。

ASO提供了一种很有前景的方法，因为他们可以直接针对遗传性疾病产生的有害蛋白质，然后表达Spinraza是现在用于婴儿期脊髓性肌萎缩症患者的一种疗法，它采用了类似的技术，并被发现可以有效地防止运动神经元的丢失和改善疾病的症状。

研究小组合成了与小鼠共济失调蛋白-7产生的RNA相匹配的ASO。然后，他们将ASO注射到SCA7小鼠一只眼睛的玻璃体液和另一只眼睛的盐水溶液中。在治疗后4和6周，与对照组相比，用ASO治疗的眼睛显示出改善的视觉功能。

在评价这项工作的治疗意义时，La Spada博士指出，“SCA7是一种罕见的疾病，但它是由错误折叠的蛋白质积累引起的，就像帕金森病或阿尔茨海默病一样。通过开发ASO来治疗视网膜变性SCA7，我们不仅为这种罕见的疾病创造了一种强大的新治疗方法，而且有机会在一个容易获得的系统(眼睛)中评估这种治疗策略，我们可以通过以下方式监测治疗反应。明确的、客观的解读。”

该小组还评估了两名患有SCA7的人类患者，并监测视网膜变性的进展，以更好地了解疾病的发展。

SCA7是一种常染色体显性神经退行性疾病，约50万人中有一人患病。这是9种公认的由CAG核苷酸过度重复引起的多聚谷氨酰胺疾病之一。其他疾病包括亨廷顿舞蹈症和其他六种脊髓小脑共济失调。从童年到中年，SCA7患者将经历渐进的神经和视觉症状。目前，没有治疗方法可以减缓或阻止疾病的发展。