华盛顿大学科学家领导的研究小组发现，患有严重脊柱侧凸的儿童携带基因变异的可能性是没有疾病的儿童的两倍，这使得他们的细胞难以吸收和利用锰。

Haller等人认为，对于一些严重的脊柱侧凸病例，机体不能充分利用锰，可能是罪魁祸首。

脊柱侧凸是最常见的儿童肌肉骨骼疾病。每年大约有300万新病例被诊断出来。大部分是轻度的，只需要医生密切关注病情。脊柱中度弯曲的儿童可能需要佩戴背部支撑，直到他们完成生长。在极少数情况下，弯曲非常明显，需要手术矫正。脊柱侧凸的病例往往会在家庭中聚集，但不是以简单的方式聚集，这表明许多不同的基因在增加疾病风险方面各自发挥了很小的作用。

为了识别这些基因，克里斯蒂娜古尔内特教授和合著者扫描了457名患有严重脊柱侧凸的儿童和987名没有脊柱侧凸的儿童的所有基因。

他们在SLC39A8基因(p.Ala391Thr，rs13107325)中发现6%的健康儿童，但12%的儿童有严重的脊柱侧凸。对另一组1095名健康儿童和841名中度至重度脊柱侧凸儿童的第二次分析也发现，脊柱侧凸儿童携带这种突变的可能性约为两倍。当研究小组培育带有残疾SLC39A8基因的斑马鱼时，这种鱼会有异常的运动和骨骼，包括脊柱弯曲。

这种基因没有被研究过很多次，但据报道，它可以帮助细胞摄取锌，铁和锰等矿物质。这项研究的作者发现，含有这种基因变体的人类细胞成功吸收了锌和铁，但未能吸收锰。他们还发现，基因变异儿童血液中的锰含量明显低于更常见形式的儿童——尽管这两组儿童仍在正常范围内。

“我们的研究将一种常见疾病与饮食可能改变的疾病联系起来，”古尔内特教授说。“但我们不希望人们现在就出去开始补充锰，因为我们已经知道过多的锰可能是有害的。”锰既是一种必需的矿物质，也是一种毒素。高剂量会导致锰中毒，这是一种永久性的神经系统疾病，表现为震颤和行走困难，以及攻击性和幻觉等精神症状。

另一方面，锰过少会导致缺锰——虽然人体内很少见到锰，因为人体只需要从食物中容易获得的微量元素。然而，动物研究表明，锰缺乏会导致脂肪和糖的代谢、生长受损、行走困难和脊柱弯曲等问题。有基因变异的孩子并不缺锰，但他们不一定能像其他人一样有效地利用锰。

该研究的主要作者、圣路易斯华盛顿大学整形外科研究员加布里埃尔哈勒博士说：“基因变异并不能阻止基因完全发挥作用，它只是不能发挥最佳功能。”

“所以，也许大多数人的血液中需要一定量的锰，但如果你有这样的基因突变，那么你需要更多。”研究人员警告说，任何锰补充剂都必须仔细测量，以避免增加其他严重疾病的风险。“我们已经开始在斑马鱼身上进行这些研究，向它们的水中添加锰，”古尔内特教授说。“但我们仍然需要进行人体研究，以确定安全和有效的确切程度。”