房间隔缺损是临床上常见的先天性心脏畸形，属于胚胎发育过程中房间隔出现异常的情况。房间隔缺损可单独发生，也可与其他类型的心血管畸形并存，女性多见，男女之比约1:3。在胚胎发育过程中，心房由原始房间隔分为左、右心房，随着心内膜垫的生长并逐渐与原始房间隔下缘接触、融合，最后关闭两者之间残留的间隙（原发孔）。在原发孔关闭之前，原始房间隔中上部逐渐退化、吸收，形成一新的通道即继发孔，在继发孔形成后、原发隔右侧出现向下生长的间隔即继发隔，形成一单瓣遮盖继发孔，但二者之间并不融合，形成卵圆孔，血流可通过卵圆孔从右心房向左心房分流。卵圆孔于出生后逐渐闭合，但在约百分之20的成人中可遗留细小间隙，由于有左房面活瓣组织覆盖，正常情况下可无分流。如果原始房间隔下缘不能与心内膜垫接触，则在房间隔下部残留一间隙，形成原发孔房间隔缺损。而原始房间隔上部吸收过多、继发孔过大或继发隔生长发育障碍，则二者之间不能接触，出现继发孔房间隔缺损。