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地贫:遗传缺陷带来的血液疾病挑战

缪子健康

地中海贫血,也被称为海洋性贫血,是一种因遗传基因缺陷导致的溶血性贫血疾病。这种病症源于血红蛋白中的珠蛋白链合成不足,属于先天性的遗传疾病。地中海贫血在全球各地都有分布,尤其在东南亚地区更为常见。

地中海贫血的症状因个体差异而异。轻型地中海贫血患者通常无明显症状或仅有轻度贫血,对生长发育影响不大,往往在家族史调查时才会被发现。中间型地中海贫血患者会有轻度至中度的贫血症状,大部分患者可以存活至成年。然而,重型地中海贫血的症状则较为严重,新生儿在出生后几天内就可能出现肝脾肿大、贫血、黄疸等症状,同时还会有发育不良的表现,如头大、前额和两颊突出、眼距增宽等。其中,臀状头是最典型的症状之一。这些症状主要是由于骨髓造血功能亢进,导致骨髓腔变宽、皮质变薄,甚至少数患者的肋骨和脊椎之间还会出现胸腔肿块。

面对地中海贫血,我们需要采取积极的治疗措施。红细胞输注、脾切除和造血干细胞移植等都是有效的治疗方法。在治疗过程中,患者需要注意保持营养的全面性,多休息,并积极预防感染的发生。这些措施有助于缓解病情,提高患者的生活质量。

地贫:遗传缺陷带来的血液疾病挑战

地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,我们需要对它有足够的了解和重视。通过积极的治疗和科学的护理,我们相信患者能够战胜病魔,重获健康。同时,也呼吁社会各界加强对地中海贫血的宣传和关注,为更多的患者提供支持和帮助。

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